• Início
  • Sobre
  • O Atlas
  • Dicionário
  • Vídeos
  • Inovação
  • Blogue
  • Contactos
  • Português
    • Inglês
    • Francês
    • Espanhol
  • Início
  • Sobre
  • Atlas
    • Dicionário
  • Vídeos
  • Inovação
  • Blogue
  • Contactos
  • Português
    • Inglês
    • Francês
    • Espanhol
SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

SÍNDROMA DE SENIOR-LOKEN

A Síndroma de Senior-Loken (ou Amaurose congénita de Leber com nefronophthisis) é uma doença rara, ciliopática e autossómica recessiva, caracterizada por nefronophthisis e distrofia de cones e bastonetes de início precoce, do tipo amaurose congénita de Leber. As anomalias da retina manifestam-se como cegueira congénita ou retinopatia pigmentar. O gene mais frequentemente mutado nesta síndroma é o IQCB1/NPHP5.

O fundo ocular apresenta abundantes espículas pigmentadas na retina periférica, associadas com a atrofia do epitélio pigmentado da retina.

As manifestações clínicas incluem ataxia cerebelar e anomalias no esqueleto (epífises em forma de cone).

0
Casos Clínicos

Casos Clínicos

Caso Clínico 1

1

8

0



  • Rua Dr. Manuel Campos Pinheiro, 51 Espadaneira - S. Martinho do Bispo
    3045-089 Coimbra, Portugal
    (+351) 239 802 700
    www.ccci.pt
    atlasrleye@ccci.pt

  • UPS 07/02.00 (Licença de Funcionamento) Certidão Registo E106499

    Imagiologia:LIC-103/2021 (Licença de Funcionamento)

  • Política de Privacidade

    Política de Cookies


Centro Cirúrgico de Coimbra. Todos os direitos reservados.