Síndroma de Senior-Loken

A Síndroma de Senior-Loken (ou Amaurose congénita de Leber com nefronophthisis) é uma doença rara, ciliopática e autossómica recessiva, caracterizada por nefronophthisis e distrofia de cones e bastonetes de início precoce, do tipo amaurose congénita de Leber. As anomalias da retina manifestam-se como cegueira congénita ou retinopatia pigmentar. O gene mais frequentemente mutado nesta síndroma é o IQCB1/NPHP5.

O fundo ocular apresenta abundantes espículas pigmentadas na retina periférica, associadas com a atrofia do epitélio pigmentado da retina.

As manifestações clínicas incluem ataxia cerebelar e anomalias no esqueleto (epífises em forma de cone).