A retinopatia pigmentar (RP) é um grupo de doenças hereditárias da retina que são caracterizadas por perda progressiva da visão periférica, fraca visão noturna (nictalopia), ou deficiente visão com luz excessiva, podendo mais tarde causar perda da visão central.
Há vários tipos de RP causados por diferentes mutações genéticas, cujos padrões de transmissão podem ser dominantes ou recessivos. A RP é tipicamente uma distrofia das células fotorrecetoras nas quais um defeito genético causa a morte celular, principalmente dos bastonetes, e mais raramente dos cones e do epitélio pigmentado da retina (EPR).
Os sintomas começam geralmente, entre os 10 e os 30 anos e a progressão da doença é variável, apresentando visão em túnel nas fases avançadas.
A fundoscopia revela atrofia do EPR, hiperpigmentação na periferia da retina e um disco ótico médio. A presença de células no vítreo é frequente e alguns doentes desenvolvem edema macular cistóide. As alterações do pigmento macular conferem uma aparência em “bull’s eye”.
Doenças Sistémicas Associadas com Retinopatia Pigmentar:
As doenças sistémicas associadas com retinopatia pigmentar incluem um grande espectro de doenças com diversificados achados cromossómicos, metabólicos e morfológicos:
- Síndroma de Alport
- Síndroma de Bardet-Biedl
- Síndroma Kearns-Sayre
- Mucopolissacaridoses
- Doença de Refsun
- Síndroma de Usher
- Síndroma de Waardenburg
Todas as doenças deste grupo são degenerescências ou distrofias, determinadas geneticamente, e em todas a progressiva degenerescência dos fotorrecetores causa defeitos no campo visual, problemas de visão noturna e de visão central.
