La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias de retina que son caracterizadas por pierda progresiva de visión periférica, débil visión nocturna (nictalopía), o deficiente visión con luz excesiva, que puede más tarde causar pierda de visión central.
Hay diversos tipos de RP causados por diferentes mutaciones genéticas rones de transmisión dominantes o recesivos. La RP es típicamente una distrofia de células fotorreceptoras. Un defecto genético en estas células acusa la muerte celular principalmente de los bastones y más raramente de los conos y del epitelio pigmentario de retina (EPR).
Los síntomas empiezan generalmente entre los 10 y los 30 años y la progresión de...
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias de retina que son caracterizadas por pierda progresiva de visión periférica, débil visión nocturna (nictalopía), o deficiente visión con luz excesiva, que puede más tarde causar pierda de visión central.
Hay diversos tipos de RP causados por diferentes mutaciones genéticas rones de transmisión dominantes o recesivos. La RP es típicamente una distrofia de células fotorreceptoras. Un defecto genético en estas células acusa la muerte celular principalmente de los bastones y más raramente de los conos y del epitelio pigmentario de retina (EPR).
Los síntomas empiezan generalmente entre los 10 y los 30 años y la progresión de la enfermedad es variable, presentando visión de túnel en las fases avanzadas.
El examen de fondo revela atrofia del EPR, hiperpigmentación en la periferia de retina y un disco óptico medio. La presencia de células en el vítreo es frecuente y algunos pacientes desarrollan edema macular cistoide. Las alteraciones del pigmento macular confieren una apariencia de “ojo de buey”.
Enfermedades Sistémicas Asociadas con Retinosis Pigmentaria:
Las enfermedades sistémicas asociadas con retinopatía pigmentaria incluyen un grande espectro de enfermedades con diversos hallazgos cromosómicos, metabólicos y morfológicos.
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Mucopolisacaridosis
- Enfermedad de Refsun
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Waardenburg
Todas las enfermedades de este grupo son degeneraciones o distrofias determinadas genéticamente y en todas, la degeneración progresiva de los fotorreceptores causa defectos en el campo visual, problemas de visión nocturna y de visión central.
