Doença de Norrie

A doença de Norrie (doença de Norrie-Warburg) é uma displasia vitreorretiniana ligada ao X, causada por uma mutação no gene Xp11.4.

Os achados clínicos incluem atraso psicomotor (65%) e outras alterações sistémicas (cardíacas, pulmonares, no esqueleto, genitourinárias e gastrointestinais). Está associada com microftalmia, íris hipoplásicas, sinéquias, glaucoma e catarata.

As manifestações oculares começam nas primeiras semanas de vida. Uma massa branca ou amarelada de retina imatura atrás do cristalino causa uma leucocória bilateral. A doença progride rapidamente para atrofia do globo (phthisis) causando cegueira.

Até ao momento, não há tratamento para esta doença.