Enfermedad de Norrie

La enfermedad de Norrie (enfermedad de Norrie-Warburg) es una displasia vitreorretiniana ligada a X, causada por una mutación en el gen Xp11.4.

Los hallazgos clínicos incluyen retraso psicomotor (65%) y otras alteraciones sistémicas (cardíacas, pulmonares, en el esqueleto, genitourinárias y gastrointestinales). Está asociada con microftalmia, iris hipoplásicas, sinéquias, glaucoma y catarata.

Las manifestaciones oculares empiezan en las primeras semanas de vida. Una masa blanca o amarillenta de retina inmatura atrás del cristalino causa una leucocoria bilateral. La enfermedad progresa rápidamente hacia atrofia del globo (phthisis) y causa ceguera.

Hasta ahora no hay tratamiento para esta enfermedad.