Las distrofias maculares abarcan un grupo de degeneraciones progresivas de retina y/o coroides que afectan el área macular. Representan manifestaciones fenotípicas de las enfermedades metabólicas o mutaciones de genes con expresión en la retina posterior.
Son caracterizadas predominantemente por alteraciones en el polo posterior, de etiología genética, que son muchas veces bilaterales y simétricas. La enfermedad generalmente empieza en edad precoz, tiene una progresión lenta y provoca una disminución de la agudeza visual central y escotoma central. Hasta ahora no existe tratamiento para prevenir la progresión de la enfermedad.
La enfermedad macular de Sorsby es heredada de forma autosómica dominante, se manifiesta entre la 4ª y...
Las distrofias maculares abarcan un grupo de degeneraciones progresivas de retina y/o coroides que afectan el área macular. Representan manifestaciones fenotípicas de las enfermedades metabólicas o mutaciones de genes con expresión en la retina posterior.
Son caracterizadas predominantemente por alteraciones en el polo posterior, de etiología genética, que son muchas veces bilaterales y simétricas. La enfermedad generalmente empieza en edad precoz, tiene una progresión lenta y provoca una disminución de la agudeza visual central y escotoma central. Hasta ahora no existe tratamiento para prevenir la progresión de la enfermedad.
La enfermedad macular de Sorsby es heredada de forma autosómica dominante, se manifiesta entre la 4ª y 5ª década de vida y se caracteriza por una rápida y progresiva pierda de la agudeza visual central y disfunción visual periférica. El fenotipo incluye desprendimiento seroso y hemorrágico de macula, intercalado con alteraciones pigmentares.
Distrofias del polo posterior:
- Distrofia macular viteliforme del adulto
- Enfermedad de Best
- Bestrofinopatía autosómica recesiva
- Distrofia areolar central
- Distrofia de conos (precoz y de inicio tardío)
- Distrofias patrón (ex: forma de mariposa)
- Distrofia macular de Sorsby
- Enfermedad de Stargardt (y otras distrofias relacionadas con el gen ABCA4)
- Distrofia viteliforme
- Distrofia macular de Carolina del Norte
- Retinosquisis ligada a X
Distrofias asociadas con enfermedad sistémica:
- Enfermedad de Bassen-Kornzweig (incluye acantocitosis)
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Hallgreen
- Síndrome de Laurence-Moon
- Distrofia miotónica (Steinert)
- Síndrome de Refsun
- Síndrome de Saldino-Mainzer
- Síndrome de Sjögren-Larsson
