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O Atlas RL-eye apresenta casos clínicos de Oftalmologia. A qualidade das imagens e dos vídeos, bem como a exaustiva documentação de cada caso clínico, são um poderoso meio para compreender as patologias da retina.

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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Amaurose Congénita de Léber

A amaurose congénita de Leber (LCA) é uma distrofia retiniana e/ou uma displasia de início pré-natal (na grande maioria dos casos autossómica recessiva). A LCA é geneticamente heterogénea e foram identificadas, até ao presente, seis genes associados: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1.

A LCA está associada a atraso mental, anomalias musculares e esqueléticas, surdez e convulsões. Os sintomas oculares incluem deficiência visual grave, pupilas lentas, nictalopia, sensibilidade à luz (50%) e nistagmus. Está muitas vezes associada com alta hipermetropia, queratocone e cataratas subcapsulares posteriores.

O fundo ocular, no primeiro mês de vida, é frequentemente normal mas, mais tarde, verifica-se uma progressiva granularidade do epitélio pigmentado da retina, atenuação vascular, colobomas maculares, manchas amarelas, fundo em “sal e pimenta”, atrofia coriorretiniana ou uma aparência de retinopatia pigmentar. Aproximadamente 10% dos casos terá uma lesão colobomatosa. A eletrorretinografia mostra uma função retiniana reduzida ou inexistente.

Os resultados com a terapia génica têm sido encorajadores em alguns estudos experimentais.

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