Amaurose Congénita de Léber

A amaurose congénita de Leber (LCA) é um grupo muito heterogéneo de doenças genéticas da retina caracterizadas por deficiência visual grave desde o nascimento, associadas a movimentos oculares erráticos ou nistagmus, alta hipermetropia e fraca resposta pupilar. Trata-se de uma grave distrofia de cones-bastonetes, geralmente autossómica recessiva.

Muitas crianças sentem picadas e esfregam frequentemente os olhos. Este fenómeno é chamado de sinal oculodigital de Franceschetti muitas vezes associado a enoftalmia. Podem também aparecer cataratas na segunda década de vida, queratocone e queratoglobo.

A electrorretinografia geralmente é indetetável mesmo nos casos precoces. A visão varia desde 20 / 200 em alguns casos, à inexistência de perceção luminosa.

A LCA pode associar-se sistemicamente, embora raramente, a surdez, cardiomiopatia, doença renal e displasia óssea.