SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Amaurose Congénita de Léber
A amaurose congénita de Leber (LCA) é um grupo muito heterogéneo de doenças genéticas da retina caracterizadas por deficiência visual grave desde o nascimento, associadas a movimentos oculares erráticos ou nistagmus, alta hipermetropia e fraca resposta pupilar. Trata-se de uma grave distrofia de cones-bastonetes, geralmente autossómica recessiva.
Muitas crianças sentem picadas e esfregam frequentemente os olhos. Este fenómeno é chamado de sinal oculodigital de Franceschetti muitas vezes associado a enoftalmia. Podem também aparecer cataratas na segunda década de vida, queratocone e queratoglobo.
A electrorretinografia geralmente é indetetável mesmo nos casos precoces. A visão varia desde 20 / 200 em...
Casos Clínicos