Os drusen familiares dominantes (Malattia Leventinese) é uma doença caracterizada pelo aparecimento de drusen na mácula ou em seu redor, tipicamente numa fase precoce e que tem transmissão autossómica dominante. A maior parte dos casos resultam de mutações no gene EFEMP1. Na forma ligeira, apresenta discretos e pequenos drusen duros confinados à mácula. Na forma moderada observam-se drusen moles grandes no polo posterior e na região macular. Alguns doentes desenvolvem membranas neovasculares coroideias e atrofia geográfica numa fase mais avançada.
Os primeiros sintomas aparecem durante a terceira ou quarta década de vida e incluem diminuição da acuidade visual, metamorfopsias e escotomas paracentrais. A visão central permanece boa enquanto os drusen são discretos e parafoveais.
Diagnóstico Diferencial:
- Doença de Best (em fases avançadas)
- Doença de Stargardt
- Distrofia macular de Sorsby
- Distrofias padrão
- Distrofia macular de Zermatt
