Las drusas familiares dominantes (Malattia Leventinese) es una enfermedad caracterizada por la presentación de drusas en la mácula o a su alrededor típicamente en una fase inicial, y tienetransmisión autosómica dominante. La mayoría de los casos es debida a mutaciones en el gen EFEMP1. La enfermedad ligera presenta pequeños y discretas drusas duras confinadas a la macula. En la enfermedad moderada están presentes drusas grandes y blandas en el polo posterior y área peripapilar. Algunos pacientes pueden desarrollar membranas neovasculares coroideas o atrofia geográfica en una fase avanzada.
Los síntomas comienzan en la tercera o cuarta década de vida y incluyen disminución de la agudeza visual, metamorfopsias y escotoma...
Las drusas familiares dominantes (Malattia Leventinese) es una enfermedad caracterizada por la presentación de drusas en la mácula o a su alrededor típicamente en una fase inicial, y tienetransmisión autosómica dominante. La mayoría de los casos es debida a mutaciones en el gen EFEMP1. La enfermedad ligera presenta pequeños y discretas drusas duras confinadas a la macula. En la enfermedad moderada están presentes drusas grandes y blandas en el polo posterior y área peripapilar. Algunos pacientes pueden desarrollar membranas neovasculares coroideas o atrofia geográfica en una fase avanzada.
Los síntomas comienzan en la tercera o cuarta década de vida y incluyen disminución de la agudeza visual, metamorfopsias y escotoma paracentral. La visión central es buena mientras las drusas sean discretas y extrafoveales.
Diagnóstico Diferencial:
Enfermedad de Best (en fases avanzadas)
Enfermedad de Stargardt
Distrofia macular de Sorsby
Distrofias en patrón
Distrofia macular de Zermatt
