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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Drusen Familiares Dominantes

Os drusen familiares dominantes (Malattia Leventinese) é uma doença caracterizada pelo aparecimento de drusen na mácula ou em seu redor, tipicamente numa fase precoce e que tem transmissão autossómica dominante. A maior parte dos casos resultam de mutações no gene EFEMP1. Na forma ligeira, apresenta discretos e pequenos drusen duros confinados à mácula. Na forma moderada observam-se drusen moles grandes no polo posterior e na região macular. Alguns doentes desenvolvem membranas neovasculares coroideias e atrofia geográfica numa fase mais avançada.

 Os primeiros sintomas aparecem durante a terceira ou quarta década de vida e incluem diminuição da acuidade visual, metamorfopsias e escotomas paracentrais. A visão central permanece boa enquanto os drusen são discretos e parafoveais.

Diagnóstico Diferencial:

Doença de Best (em fases avançadas)

Doença de Stargardt

Distrofia macular de Sorsby

Distrofias padrão

Distrofia macular de Zermatt

Casos Clínicos