A doença de Oguchi é uma patologia autossómica recessiva caracterizada por cegueira noturna estacionária congénita e pelo fenómeno de Mizuo-Nakamura desde o nascimento ou primeira infância, com visão de dia normal.
A retina apresenta uma típica descoloração difusa amarela-dourada ou cinza-prateada do fundo do olho na presença de luz, que desaparece após a adaptação ao escuro, aparecendo de novo após exposição à luz. Pensa-se que este fenómeno possa ser causado pela superestimulação dos bastonetes.
Não se observam alterações maculares ou atrofia coriorretiniana, nem há evidência de espículas. A acuidade visual e o calibre dos vasos da retina são normais e a resposta dos cones no eletrorretinograma é normal.
O diagnóstico baseia-se nos dados clínicos, na fundoscopia e eletrorretinografia e é confirmado por testes genéticos.
Diagnóstico Diferencial:
- Retinopatia pigmentar X-linked
- Distrofia de cones e bastonetes de aparecimento precoce
- Distrofia de cones progressiva
