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O Atlas RL-eye apresenta casos clínicos de Oftalmologia. A qualidade das imagens e dos vídeos, bem como a exaustiva documentação de cada caso clínico, são um poderoso meio para compreender as patologias da retina.

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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Cegueira Noturna Estacionária Congénita

A doença de Oguchi é uma patologia autossómica recessiva caracterizada por cegueira noturna estacionária congénita e pelo fenómeno de Mizuo-Nakamura desde o nascimento ou primeira infância, com visão de dia normal.

A retina apresenta uma típica descoloração difusa amarela-dourada ou cinza-prateada do fundo do olho na presença de luz, que desaparece após a adaptação ao escuro, aparecendo de novo após exposição à luz. Pensa-se que este fenómeno possa ser causado pela superestimulação dos bastonetes.

Não se observam alterações maculares ou atrofia coriorretiniana, nem há evidência de espículas. A acuidade visual e o calibre dos vasos da retina são normais e a resposta dos cones no eletrorretinograma é normal.

O diagnóstico baseia-se nos dados clínicos, na fundoscopia e eletrorretinografia e é confirmado por testes genéticos.

Diagnóstico Diferencial:

  • Retinopatia pigmentar X-linked
  • Distrofia de cones e bastonetes de aparecimento precoce
  • Distrofia de cones progressiva
Casos Clínicos