La maladie de Best (dystrophie maculaire vitelliforme) est une maculopathie de transmission autosomique dominant causée par mutations dans le gène codant pour la protéine Bestrophine. Cette mutation provoque une accumulation sous-rétinienne maculaire de lipofuscine (pigment jaune), donnant un aspect de jaune d’œuf à la macula. Bien que les signes du fond d'œil soient généralement confinés à la région maculaire, la maladie présente une expressivité très variable et le fond est parfois normal.
L’électro-oculographie est toujours anormale dans la maladie de Best et sert comme marqueur pour elle, même chez les patients asymptomatiques avec un fond d'œil normale et qui...
La maladie de Best (dystrophie maculaire vitelliforme) est une maculopathie de transmission autosomique dominant causée par mutations dans le gène codant pour la protéine Bestrophine. Cette mutation provoque une accumulation sous-rétinienne maculaire de lipofuscine (pigment jaune), donnant un aspect de jaune d’œuf à la macula. Bien que les signes du fond d'œil soient généralement confinés à la région maculaire, la maladie présente une expressivité très variable et le fond est parfois normal.
L’électro-oculographie est toujours anormale dans la maladie de Best et sert comme marqueur pour elle, même chez les patients asymptomatiques avec un fond d'œil normale et qui montrent une perte importante de réponse à la lumière. L’electro-retinographie est typiquement normale. La progression de la maladie dépend de l'âge de début et d'autres facteurs inconnus. Le matériel jaune est résorbé progressivement, laissant habituellement une zone d'atrophie et de fibrose sous-rétinienne. Certains patients peuvent développer une membrane néovasculaire choroïdienne dans un œil dans le cours de la maladie et des hémorragies peuvent survenir.
Diagnostic Différentiel :
- Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme chez l’adulte
- Dégénérescence maculaire liée à l’âge
- Chorïorétinopathie séreuse centrale
- Drusen dominants
- Trou maculaire
- Rétinopathie solaire
- D’autres causes d’atrophie maculaire centrale
