O albinismo ocular é uma alteração genética caracterizada pela
redução ou ausência de síntese de melanina. Se afetar
simultaneamente a pele, o cabelo e olhos é denominado albinismo
oculocutâneo. Se afetar só os olhos trata-se de albinismo ocular,
que é uma doença de transmissão recessiva ligada ao cromossoma
X.
Os achados oculares incluem redução da pigmentação da íris e da
retina, fotofobia, erros refrativos, nistagmus, acuidade visual
reduzida, hipoplasia foveal e alterações das fibras nervosas.
As variantes do albinismo oculocutâneo incluem a síndroma de
Chediak-Higashi (infeções recorrentes, anemia, trombocitopenia,
neutropenia, leucemia e linfoma) e a síndroma de Hermansky-Pudiak
(alterações pulmonares, intestinais e da coagulação).
A síndroma de Waardenburg é outra doença que apresenta
hipopigmentação, em que os doentes apresentam uma madeixa na
fronte, sem pigmentação, e hipopigmentação de uma das íris.
