A síndroma de Wyburn-Mason, também conhecida como síndroma de Bonnet-Dechaume-Blanc, é uma doença rara caracterizada por malformações arteriovenosas da retina e do nervo ótico, em um dos olhos, e no sistema nervoso central (tálamo, hipotálamo e córtex cerebral). As lesões maxilofaciais associadas provocam assimetrias e deformações típicas da face.

Esta síndroma é considerada congénita, não hereditária e sem predileção por raça ou sexo. A síndroma de Wyburn-Mason é causada por uma anomalia na organogénese mas, no entanto, a etiologia e os fatores de risco permanecem desconhecidos.

Os sintomas oculares são causados por malformações arteriovenosas e dependem do seu tamanho e da sua localização (retina, nervo ótico, quiasma).

A angiografia fluoresceínica mostra malformações arteriovenosas estáveis e geralmente sem derrame.

Diagnóstico Diferencial

• Hemangioma capilar