Nanoftalmia é uma doença bilateral caracterizada por um olho pequeno (comprimento axial pequeno), com um cristalino de tamanho relativamente normal, provocando uma grave hipermetropia axial, estreitamento do ângulo da câmara anterior e uma alta incidência de glaucoma de ângulo fechado.

O globo ocular apresenta muitas vezes uma esclerótica excessivamente fina, interferindo com a drenagem supracoroideia, e provocando uma síndroma de efusão uveal e descolamento não-regmatogénio da retina.

Podem encontrar-se pregas na coroideia e retina, discos pequenos, edema e descoloração amarelada da retina. O reflexo foveal está frequentemente ausente.

Na microftalmia todas as estruturas oculares são proporcionalmente pequenas