SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

Manifestações Oculares da Homocistinúria - Caso Clínico 1

Retinografia de um doente com 3 anos de idade com homocistinúria e acidémia metilmalónica. Hipopigmentação generalizada do fundo. Maculopatia secundária à atrofia central do epitélio pigmentado da retina e degenerescência dos fotorrecetores evoluindo para um pseudo-coloboma.

Angiografia fluoresceínica na fase tardia mostrando uma maculopatia em alvo, no mesmo caso.

Avaliações

1ª Avaliação - 30 11 2009

Angiografia Fluoresceínica

  • o03-ti07-128701-20091130-048
  • o04-ti07-128701-20091130-052
  • o05-ti07-128701-20091130-064
  • o06-ti07-128701-20091130-075
  • o07-ti07-128701-20091130-096
  • o08-ti07-128701-20091130-105
  • o09-ti07-128701-20091130-123

Retinografia a cores

  • o01-ti02-128701-20091130-029
  • o02-ti02-128701-20091130-030

2ª Avaliação - 22 10 2012

Autofluorescência

  • o03-ti02-128701-20121022-001
  • o04-ti02-128701-20121022-001

Retinografia a cores

  • o01-ti02-128701-20121022-001
  • o02-ti02-128701-20121022-001

3ª Avaliação - 21 04 2023

Autofluorescência

  • 33-128701-20230421-003-autof
  • 33-128701-20230421-004-autof

Infravermelho

  • 11-128701-20220421-005-IR
  • 11-128701-20220421-006-IR

OCT (B-Scan) longitudinal

  • 11-128701-20220421-001
  • 11-128701-20220421-002
  • 11-128701-20220421-003
  • 11-128701-20220421-004

Retinografia a cores

AV: 20/200. Nistagmo horizontal. Fundo ocular com alterações pigmentares e pseudocoloboma macular atrófico centromacular. Alterações do EPR periférico típicas da doença.

  • 33-128701-20230421-001
  • 33-128701-20230421-002