Retinografia de um doente com 3 anos de idade com homocistinúria e acidémia metilmalónica. Hipopigmentação generalizada do fundo. Maculopatia secundária à atrofia central do epitélio pigmentado da retina e degenerescência dos fotorrecetores evoluindo para um pseudo-coloboma.
Angiografia fluoresceínica na fase tardia mostrando uma maculopatia em alvo, no mesmo caso.
Angiografia Fluoresceínica
Retinografia a cores
Autofluorescência
Retinografia a cores
Autofluorescência
Infravermelho
OCT (B-Scan) longitudinal
Retinografia a cores
AV: 20/200. Nistagmo horizontal. Fundo ocular com alterações pigmentares e pseudocoloboma macular atrófico centromacular. Alterações do EPR periférico típicas da doença.
