As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. Representam manifestações fenotípicas de doenças metabólicas ou mutações de genes com expressão na retina posterior.
São caracterizadas predominantemente por alterações no polo posterior, de etiologia genética, e são muitas vezes bilaterais e simétricas. A doença geralmente inicia-se numa idade precoce, tem uma progressão lenta, e provoca uma diminuição da acuidade visual central e um escotoma central. Até ao momento, não existe tratamento para prevenir a progressão da doença.
A distrofia macular de Sorsby é herdada de forma autossómica dominante, manifesta-se entre a 4ª e 5ª década de vida, e é caracterizada por uma rápida e progressiva perda da acuidade visual central e disfunção visual periférica. O fenótipo inclui descolamento seroso e hemorrágico da mácula, intercalado com alterações pigmentares.
