SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

Deficiência em LCHAD - Caso Clínico 1

Retinografia de um doente de 16 anos de idade com deficiência em LCHAD. Apresenta uma forma grave de coriorretinopatia secundária à deficiência de LCHAD (estadio 3/4). Atrofia quase completa do epitélio pigmentado da retina com visualização dos vasos da coroide.

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Autofluorescência de um doente com deficiência em LCHAD. Completa ausência de autofluorescência.

Avaliações

1ª Avaliação - 13 05 2011

OCT (B-Scan) longitudinal

Desorganização completa das camadas externas da retina.

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  • o06-ti03-108189-20110513-006
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  • o08-ti03-108189-20110513-012

Retinografia a cores

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  • o03-ti02-108189-20101022-001
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2ª Avaliação - 22 03 2013

Autofluorescência

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  • o06-ti15-108189-20130322-997

Infravermelho

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OCT (B-Scan) longitudinal

Desorganização completa das camadas externas da retina.

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Retinografia a cores

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3ª Avaliação - 27 01 2023

Autofluorescência

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Infravermelho

  • 11-108189-20230127-005
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OCT (B-Scan) longitudinal

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Retinografia a cores

AV: MM; sem visão central. Escotoma quase total.

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