{"id":74661,"date":"2021-11-23T15:37:13","date_gmt":"2021-11-23T15:37:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.atlasrleye.com\/deficit-en-lchad\/"},"modified":"2025-07-15T00:47:30","modified_gmt":"2025-07-15T00:47:30","slug":"deficit-en-lchad","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.atlasrleye.com\/fr\/deficit-en-lchad\/","title":{"rendered":"D\u00c9FICIT EN LCHAD"},"content":{"rendered":"

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Le d\u00e9ficit en LCHAD (long-chain 3 hyroxyacyl CoA dehydrogenase) est une maladie m\u00e9tabolique rare caus\u00e9e par un d\u00e9faut de l\u2019enzyme dans le cycle de la b\u00eata-oxydation. Le d\u00e9ficit en LCHAD est h\u00e9rit\u00e9 comme un trouble g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessif et il se traduit par l’incapacit\u00e9 du corps \u00e0 m\u00e9taboliser les acides gras et de les convertir en \u00e9nergie.<\/p>\n

Les premiers sympt\u00f4mes surviennent pendant l’enfance et peuvent comprendre difficult\u00e9s d\u2019alimentation, l\u00e9thargie, hypoglyc\u00e9mie, hypotonie, des probl\u00e8mes h\u00e9patiques et des anomalies de la r\u00e9tine. Chez les patients atteints de d\u00e9ficit en LCHAD peuvent survenir des probl\u00e8mes cardiaques s\u00e9v\u00e8res, des difficult\u00e9s respiratoires, le coma et la mort subite.<\/p>\n

Le fond oculaire pr\u00e9sente une atrophie de l’\u00e9pith\u00e9lium pigmentaire de la r\u00e9tine, souvent avec l’apparition de grains de poivre noir dans la phase initiale de la maladie.<\/p>\n

Diagnostic diff\u00e9rentiel<\/p>\n