{"id":74585,"date":"2021-11-23T15:59:30","date_gmt":"2021-11-23T15:59:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.atlasrleye.com\/dystrophie-cristalline-de-bietti\/"},"modified":"2025-07-15T12:30:41","modified_gmt":"2025-07-15T12:30:41","slug":"dystrophie-cristalline-de-bietti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.atlasrleye.com\/fr\/dystrophie-cristalline-de-bietti\/","title":{"rendered":"DYSTROPHIE CRISTALLINE DE BIETTI"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=\u00a0\u00bbSYNDROMES ET DYSTROPHIES R\u00c9TINIENNES\u00a0\u00bb font_container=\u00a0\u00bbtag:h5|font_size:22px|text_align:center|color:%23000000″ use_theme_fonts=\u00a0\u00bbyes\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fwww.atlasrleye.com%2Ffr%2Fatlas%2F%231636632807269-1444524b-3ed4|\u00a0\u00bb][vc_text_separator title=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb i_icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfas fa-eye\u00a0\u00bb i_color=\u00a0\u00bbcustom\u00a0\u00bb i_size=\u00a0\u00bblg\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbcustom\u00a0\u00bb border_width=\u00a0\u00bb8″ css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1637080776101{margin-bottom: -5px !important;}\u00a0\u00bb add_icon=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb accent_color=\u00a0\u00bb#bababa\u00a0\u00bb i_custom_color=\u00a0\u00bb#bababa\u00a0\u00bb][vc_custom_heading source=\u00a0\u00bbpost_title\u00a0\u00bb font_container=\u00a0\u00bbtag:h1|font_size:44px|text_align:center|color:%235f1b52″ use_theme_fonts=\u00a0\u00bbyes\u00a0\u00bb]

<\/div>[\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=\u00a0\u00bb3\/4″][vc_column_text]<\/p>\n
\n

La dystrophie cristalline de Bietti (BCD), aussi appel\u00e9 de r\u00e9tinopathie cristalline, est une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence caract\u00e9ris\u00e9e par la pr\u00e9sence de cristaux blanc-jaunes en la r\u00e9tine. BCD est une maladie g\u00e9n\u00e9tique de transmission autosomique r\u00e9cessive. Le diagnostic peut \u00eatre confirm\u00e9 par l\u2019identification des mutations CYP4V2 associ\u00e9es \u00e0 la maladie.<\/p>\n

Due \u00e0 l\u2019atrophie progressive et d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence de l\u2019\u00e9pith\u00e9lium pigment\u00e9e de la r\u00e9tine \/choro\u00efde, les patients pr\u00e9sentent une acuit\u00e9 visuel r\u00e9duite, mauvaise vision nocturne, \u00e9lectrophysiologie de la r\u00e9tine anormal, perte de champ visuel (scotomes centrales et p\u00e9riph\u00e9riques), et souvent une vision des couleurs alt\u00e9r\u00e9e et habituellement au cours de la deuxi\u00e8me et de la troisi\u00e8me d\u00e9cennie de la vie.<\/p>\n

Le fond a plusieurs points lumineux intrar\u00e9tiniens. On observe que ces d\u00e9p\u00f4ts cristallins diminuent et souvent disparaissent dans les zones d’atrophie chor\u00efor\u00e9tini\u00e9nne s\u00e9v\u00e8re lorsque la maladie progresse. Environ un tiers des patients pr\u00e9sentent d\u00e9p\u00f4ts dans le limbe corn\u00e9en.<\/p>\n

L’OCT pr\u00e9sente points hyper-r\u00e9fl\u00e9chissants correspondant \u00e0 des d\u00e9p\u00f4ts cristallins qui semblent \u00eatre situ\u00e9s dans le complexe RPE-chor\u00efocapillaire.<\/p>\n

L\u2019angiographie \u00e0 la fluoresc\u00e9ine r\u00e9v\u00e8le des zones irr\u00e9guli\u00e8res hypofluorescentes de l\u2019atrophie de l\u2019EPR et de la chor\u00efocapillaire et une alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e de l\u2019EPR. Les zones adjacentes sans cristaux r\u00e9v\u00e8lent perte confluente de l\u2019EPR et de la chor\u00efocapillaire.<\/p>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent il n’existe aucun traitement pour am\u00e9liorer la vision et pr\u00e9venir la progression de cette maladie.<\/p>\n

Diagnostic diff\u00e9rentiel<\/p>\n