{"id":74309,"date":"2021-11-23T16:22:58","date_gmt":"2021-11-23T16:22:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.atlasrleye.com\/drusen-familiales-dominants\/"},"modified":"2025-07-15T12:47:23","modified_gmt":"2025-07-15T12:47:23","slug":"drusen-familiales-dominants","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.atlasrleye.com\/fr\/drusen-familiales-dominants\/","title":{"rendered":"DRUSEN FAMILIALES DOMINANTS"},"content":{"rendered":"

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Les drusen familiales dominants (Malattia Leventineuse) est une maladie caract\u00e9ris\u00e9e par la pr\u00e9sence des drusen \u00e0 la macula ou a son tour typiquement en phase pr\u00e9coce et qui a transmission autosomique dominant. La plupart des cas r\u00e9sultent de mutations au g\u00e8ne EFEMP1. Dans la forme l\u00e9g\u00e8re, pr\u00e9sente petits drusen durs et discrets confin\u00e9s \u00e0 la macula. Dans la forme mod\u00e9r\u00e9e sont observ\u00e9es drusen mous grands au pole post\u00e9rieur et \u00e0 la r\u00e9gion maculaire. Certains patients d\u00e9veloppent membranes neovasculaires choro\u00efdiennes et atrophie g\u00e9ographique \u00e0 un stade ult\u00e9rieur.<\/p>\n

Les premiers sympt\u00f4mes surviennent au cours de la troisi\u00e8me ou quatri\u00e8me d\u00e9cennie de vie et comprennent diminution de la qualit\u00e9 de vie, des m\u00e9tamorphopsies et des scotomes paracentraux. La vision centrale reste bonne tandis que les drusen soient discr\u00e8tes et parafoveales.<\/p>\n

Diagnostic Diff\u00e9rentiel:<\/p>\n