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SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES

Syndrome de Wyburn-Mason

Le syndrome de Wyburn-Mason, également connu sous le nom syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, est une maladie rare caractérisée par malformations artério-veineuses de la rétine et du nerf optique, dans un œil, et dans le système nerveux central (thalamus, l'hypothalamus et le cortex cérébral). Les lésions maxillo-faciales associées causent des asymétries et des déformations typiques du visage. Ce syndrome est considéré congénital, non héréditaire et sans prédilection pour la race ou le sexe. Le syndrome de  Wyburn-Mason est causé par une anomalie de la l'organogenèse mais, toutefois, l’étiologie et les facteurs de risque restent inconnus.

Les...

Le syndrome de Wyburn-Mason, également connu sous le nom syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, est une maladie rare caractérisée par malformations artério-veineuses de la rétine et du nerf optique, dans un œil, et dans le système nerveux central (thalamus, l'hypothalamus et le cortex cérébral). Les lésions maxillo-faciales associées causent des asymétries et des déformations typiques du visage. Ce syndrome est considéré congénital, non héréditaire et sans prédilection pour la race ou le sexe. Le syndrome de  Wyburn-Mason est causé par une anomalie de la l'organogenèse mais, toutefois, l’étiologie et les facteurs de risque restent inconnus.

Les symptômes oculaires sont causés par malformations artério-veineuses et ils dépendent de leur taille et de sa localisation (rétine, nerf optique, chiasma).

L’angiographie à la fluorescéine présente malformations artério-veineuses stables et généralement sans fuite vasculaire.

Diagnostic Différentiel:

  • Hémangiome capillaire

 

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