Amyloïdose se réfère à une variété de maladies caractérisées par un dépôt de protéines amyloïdes dans divers organes et tissus. Amyloïdes sont protéines fibrillaires, insolubles, condensées, qui acquièrent une conformation tertiaire connue sous le nom de feuille bêta-plissée.
Les patients atteints d’amyloïdose peuvent être divisés en trois groupes: amyloïdose familiale primaire (AFP), polyneuropathie amyloïde familiale (PAF) et amyloïdose secondaire. Les cas de AFP et PAF sont associés à dépôts amyloïdes dans le corps vitré.
En AFP sont déposés portions des chaînes d'immunoglobuline à...
Amyloïdose se réfère à une variété de maladies caractérisées par un dépôt de protéines amyloïdes dans divers organes et tissus. Amyloïdes sont protéines fibrillaires, insolubles, condensées, qui acquièrent une conformation tertiaire connue sous le nom de feuille bêta-plissée.
Les patients atteints d’amyloïdose peuvent être divisés en trois groupes: amyloïdose familiale primaire (AFP), polyneuropathie amyloïde familiale (PAF) et amyloïdose secondaire. Les cas de AFP et PAF sont associés à dépôts amyloïdes dans le corps vitré.
En AFP sont déposés portions des chaînes d'immunoglobuline à longue chaîne (amyloïde AL). La PAF est liée aux mutations dans la protéine transthyrétine (généralement au locus 18q11.2-12.1), héritée de manière autosomique dominante.
Les signes cliniques systémiques comprennent insuffisance rénale, myocardiopathie et neuropathie périphérique. Les manifestations oculaires comprennent ecchymose des paupières, proptose, paralysie oculaire, ophtalmoplégie interne et kératite neuroparalytique.
Le dépôt de substance amyloïde dans les domaines de l'écoulement de l'humeur aqueuse peut causer glaucome. Dans le segment postérieur ont peut observer opacités en « laine de verre » granulaires, filaments attachés à la rétine, dépôts granulaires le long des vaisseaux de la rétine, occlusions vasculaires rétiniennes, nodules cotonneux, néovascularisation de la rétine et neuropathie optique à la compression.
Les symptômes, quand il y a l'implication du corps vitré, incluent corps flottants, diminution de la vision et, parfois, diplopie.
Diagnostic Différentiel:
- Hyalopathie astéroïde
- Hémorragie ancienne du vitré
- Vitrite
Références
Basic and Clinical Science Course – 2011-2012 – Section 12 – Retina and Vitreous, American Academy of Opthalmology
Basic and Clinical Science Course – 2011-2012 – Section 4 – Ophthalmic Pathology and Intraocular Tumors, American Academy of Opthalmology
Ola Sandgren, Ocular Amyloidosis, with Special Reference to the Hereditary Forms withVitreous Involvement, Surv Ophthalmol 40 (3) November-December 1995.
