Amiloidosis se refiere a una variedad de enfermedades caracterizadas por la deposición de proteínas (amiloidosas) en varios órganos y tejidos.
Los amiloides son proteínas fibrilares condensadas insolubles que adquieren una conformación terciaria, conocida como hoja beta-plegada.
Los pacientes con amiloidosis pueden ser divididos en tres grupos: amiloidosis familiar primaria (AFP), polineuropatía amiloidosa familiar (PAF) y amiloidosis secundaria. Los casos de AFP y PAF están asociados a depósitos de amiloide en el vítreo.
En AFP se depositan porciones de cadenas de inmunoglobulinas de cadena larga (amiloide AL). La PAF está relacionada con mutaciones en la proteína transterrina (generalmente en el locus 18q11.2-12.1), heredadas...
Amiloidosis se refiere a una variedad de enfermedades caracterizadas por la deposición de proteínas (amiloidosas) en varios órganos y tejidos.
Los amiloides son proteínas fibrilares condensadas insolubles que adquieren una conformación terciaria, conocida como hoja beta-plegada.
Los pacientes con amiloidosis pueden ser divididos en tres grupos: amiloidosis familiar primaria (AFP), polineuropatía amiloidosa familiar (PAF) y amiloidosis secundaria. Los casos de AFP y PAF están asociados a depósitos de amiloide en el vítreo.
En AFP se depositan porciones de cadenas de inmunoglobulinas de cadena larga (amiloide AL). La PAF está relacionada con mutaciones en la proteína transterrina (generalmente en el locus 18q11.2-12.1), heredadas de modo autosómico dominante.
Los hallazgos clínicos sistémicos incluyen disfunción renal, cardiomiopatía y neuropatía periférica. Las manifestaciones oculares incluyen equimosis de los parpados, proptosis, parálisis ocular, oftalmoplejía interna y queratitis neuroparalítica. La deposición de amiloide en las áreas de salida de flujo del humor acuoso puede causar glaucoma. En el segmento posterior pueden observarse opacidades “en lana de vidrio” granulares, filamentos ligados a retina, depósitos granulares a lo largo de los vasos de retina, oclusiones vasculares de retina, manchas algodonosas, neovascularización de retina y neuropatía óptica compresiva.
Cuando el vítreo está implicado los síntomas incluyen floaters, disminución de visión y a veces diplopía.
Diagnóstico Diferencial
- Hialosis asteroide
- Hemorragia antígua de vítreo
- Vitritis
Referencias
Basic and Clinical Science Course – 2011-2012 – Section 12 – Retina and Vitreous, American Academy of Opthalmology
Basic and Clinical Science Course – 2011-2012 – Section 4 – Ophthalmic Pathology and Intraocular Tumors, American Academy of Opthalmology
Ola Sandgren, Ocular Amyloidosis, with Special Reference to the Hereditary Forms with Vitreous Involvement, Surv Ophthalmol 40 (3) November-December 1995.
