O albinismo ocular é uma alteração genética caracterizada pela redução ou ausência de síntese de melanina. Se afetar simultaneamente a pele, o cabelo e olhos é denominado albinismo oculocutâneo. Se afetar só os olhos trata-se de albinismo ocular, que é uma doença de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X.

Os achados oculares incluem redução da pigmentação da íris e da retina, fotofobia, erros refrativos, nistagmus, acuidade visual reduzida, hipoplasia foveal e alterações das fibras nervosas.

As variantes do albinismo oculocutâneo incluem a síndroma de Chediak-Higashi (infeções recorrentes, anemia, trombocitopenia, neutropenia, leucemia e linfoma) e a síndroma de Hermansky-Pudiak (alterações pulmonares, intestinais e da coagulação).

A síndroma de Waardenburg é outra doença que apresenta hipopigmentação, em que os doentes apresentam uma madeixa na fronte, sem pigmentação, e hipopigmentação de uma das íris.