As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. Representam manifestações fenotípicas de doenças metabólicas ou mutações de genes com expressão na retina posterior.
São caracterizadas predominantemente por alterações no polo posterior, de etiologia genética, e são muitas vezes bilaterais e simétricas. A doença geralmente inicia-se numa idade precoce, tem uma progressão lenta, e provoca uma diminuição da acuidade visual central e um escotoma central. Até ao momento, não existe tratamento para prevenir a progressão da doença.
A distrofia macular de Sorsby é herdada de...
As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. Representam manifestações fenotípicas de doenças metabólicas ou mutações de genes com expressão na retina posterior.
São caracterizadas predominantemente por alterações no polo posterior, de etiologia genética, e são muitas vezes bilaterais e simétricas. A doença geralmente inicia-se numa idade precoce, tem uma progressão lenta, e provoca uma diminuição da acuidade visual central e um escotoma central. Até ao momento, não existe tratamento para prevenir a progressão da doença.
A distrofia macular de Sorsby é herdada de forma autossómica dominante, manifesta-se entre a 4ª e 5ª década de vida, e é caracterizada por uma rápida e progressiva perda da acuidade visual central e disfunção visual periférica. O fenótipo inclui descolamento seroso e hemorrágico da mácula, intercalado com alterações pigmentares.
Distrofias do polo posterior:
- Distrofia macular viteliforme do adulto
- Doença de Best
- Bestrofinopatia autossómica recessiva
- Distrofia areolar central
- Distrofia de cones (precoce e de início tardio)
- Distrofias padrão (ex: forma de borboleta)
- Distrofia macular de Sorsby
- Doença de Stargardt (e outras distrofias relacionadas com o ABCA4)
- Distrofia viteliforme
- Distrofia macular da Carolina do Norte
- Retinosquisis ligada ao X
Distrofias associadas com doença sistémica:
- Doença de Bassen-Kornzweig (inclui acantocitose)
- Síndroma de Bardet-Biedl
- Síndroma de Cockayne
- Síndroma de Hallgreen
- Síndroma de Laurence-Moon
- Distrofia miotónica (Steinert)
- Síndroma de Refsun
- Síndroma de Saldino-Mainzer
- Síndroma de Sjögren-Larsson
