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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Distrofias Maculares

As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. Representam manifestações fenotípicas de doenças metabólicas ou mutações de genes com expressão na retina posterior.

São caracterizadas predominantemente por alterações no polo posterior, de etiologia genética, e são muitas vezes bilaterais e simétricas. A doença geralmente inicia-se numa idade precoce, tem uma progressão lenta, e provoca uma diminuição da acuidade visual central e um escotoma central. Até ao momento, não existe tratamento para prevenir a progressão da doença.

A distrofia macular de Sorsby é herdada de...

As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. Representam manifestações fenotípicas de doenças metabólicas ou mutações de genes com expressão na retina posterior.

São caracterizadas predominantemente por alterações no polo posterior, de etiologia genética, e são muitas vezes bilaterais e simétricas. A doença geralmente inicia-se numa idade precoce, tem uma progressão lenta, e provoca uma diminuição da acuidade visual central e um escotoma central. Até ao momento, não existe tratamento para prevenir a progressão da doença.

A distrofia macular de Sorsby é herdada de forma autossómica dominante, manifesta-se entre a 4ª e 5ª década de vida, e é caracterizada por uma rápida e progressiva perda da acuidade visual central e disfunção visual periférica. O fenótipo inclui descolamento seroso e hemorrágico da mácula, intercalado com alterações pigmentares.

Distrofias do polo posterior:

  • Distrofia macular viteliforme do adulto
  • Doença de Best
  • Bestrofinopatia autossómica recessiva
  • Distrofia areolar central
  • Distrofia de cones (precoce e de início tardio)
  • Distrofias padrão (ex: forma de borboleta)
  • Distrofia macular de Sorsby
  • Doença de Stargardt (e outras distrofias relacionadas com o ABCA4)
  • Distrofia viteliforme
  • Distrofia macular da Carolina do Norte
  • Retinosquisis ligada ao X

Distrofias associadas com doença sistémica:

  • Doença de Bassen-Kornzweig (inclui acantocitose)
  • Síndroma de Bardet-Biedl
  • Síndroma de Cockayne
  • Síndroma de Hallgreen
  • Síndroma de Laurence-Moon
  • Distrofia miotónica (Steinert)
  • Síndroma de Refsun
  • Síndroma de Saldino-Mainzer
  • Síndroma de Sjögren-Larsson
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