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SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES

Fundus Albipunctatus

Le fundus albipunctatus est une dystrophie rétinienne rare, de transmission autosomique récessive, causée par des mutations dans le gène RDH5, responsable par l’enzyme microsomale de l’épithelium pigmentaire de la rétine (EPR) impliqué dans la transduction des photorécepteurs. Elle se manifeste dans la première décennie de vie avec nyctalopie et difficulté de l’adaptation à l’obscurité après une exposition à la lumière intense. L’acuité visuelle et la vision de couleurs sont bonnes, bien que pas tout à fait normal.

Le fond montre des taches jaune-blanches, situées à la mi-périphérie de la rétine, épargnant la macula....

Le fundus albipunctatus est une dystrophie rétinienne rare, de transmission autosomique récessive, causée par des mutations dans le gène RDH5, responsable par l’enzyme microsomale de l’épithelium pigmentaire de la rétine (EPR) impliqué dans la transduction des photorécepteurs. Elle se manifeste dans la première décennie de vie avec nyctalopie et difficulté de l’adaptation à l’obscurité après une exposition à la lumière intense. L’acuité visuelle et la vision de couleurs sont bonnes, bien que pas tout à fait normal.

Le fond montre des taches jaune-blanches, situées à la mi-périphérie de la rétine, épargnant la macula. Ces lésions sont situées au niveau de l' EPR et ont tendance à augmenter en nombre et en proéminence avec l'âge. Sont bilatérales et symétriques.

Diagnostic Différentiel:

  • Flecks bénignes de la rétine
  • Variantes Bothnia et Newfoundland
  • Retinitis punctata albescens
  • Rétinopathie de Kandori
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Cas cliniques