O fundus albipunctatus é uma distrofia retiniana rara, de transmissão autossómica recessiva, causada por mutações no gene RDH5, responsável pela enzima microssomal do epitélio pigmentado da retina (EPR) envolvida na transdução dos fotorrecetores. Manifesta-se na primeira década de vida com nictalopia e dificuldade na adaptação ao escuro após exposição a uma luz intensa. A acuidade visual e visão de cores são boas, embora não sejam completamente normais.
A fundoscopia mostra pontos branco-amarelados, localizados na média periferia da retina, mas poupando a mácula. Estas lesões são localizadas ao nível do epitélio pigmentado da retina e tendem a crescer em número e em proeminência com a idade. São bilaterais e simétricas.
Diagnóstico Diferencial:
- Flecks da retina benignos
- Variantes Bothnia and Newfoundland
- Retinitis punctata albescens
- Retinopatia de Kandori
