La choroïdérémie est une dystrophie généralisée de la choroïde, de transmission récessive liée au X, caractérisée par la dégénérescence progressive et diffuse de l’épithélium pigmentaire de la rétine et de la chorïocapillaire. La maladie est causée par des mutations dans le gène CHM.
Habituellement, les altérations commencent à l’équateur et se répandre dans le centre et la périphérie avec une apparence de « sel et poivre ». Dans les cas avancés, le fond apparaît blanc, avec atrophie de la choroïde et exposition de la sclérotique.
La perte de la vision...
La choroïdérémie est une dystrophie généralisée de la choroïde, de transmission récessive liée au X, caractérisée par la dégénérescence progressive et diffuse de l’épithélium pigmentaire de la rétine et de la chorïocapillaire. La maladie est causée par des mutations dans le gène CHM.
Habituellement, les altérations commencent à l’équateur et se répandre dans le centre et la périphérie avec une apparence de « sel et poivre ». Dans les cas avancés, le fond apparaît blanc, avec atrophie de la choroïde et exposition de la sclérotique.
La perte de la vision périphérique devient proéminente et conduit souvent à la cécité légale à l'âge de 40 ans. L' angiographie à la fluorescéine présente hypofluorescence des zones d’atrophie de la chorïocapillaire et des zones très hyperfluorescentes des chorïocapillaires.
Diagnostic différentiel de dystrophy peripapillaire choroïdienne :
- Stries angioïdes
- Dystrophie crystalline de Bietti
- Dystrophie choroïdienne généralisée (début)
- Dégénérescence myopique
- Dégénérescence rétinienne pigmentaire péripapillaire
- Choroïdopathie serpigineuse
