La coroideremia es una distrofia generalizada de coroides, de transmisión recesiva ligada a X, caracterizada por la degeneración progresiva y difusa del epitelio pigmentario de la retina y coriocapilar. La enfermedad es causada por mutaciones en el gene CHM.
Las alteraciones suelen empezar en el ecuador y se difunden en el centro y periferia, con una apariencia en “sal y pimienta”. Después de la enfermedad establecida, la esclera y los grandes vasos de coroides se quedan expuestos. En los casos más avanzados, el fondo es blanco con atrofia total de coroides y visualización de la esclera.
Destacase la pérdida de visión periférica que muchas veces conduce a una ceguera legal a los 40 años.
La angiografía con...
La coroideremia es una distrofia generalizada de coroides, de transmisión recesiva ligada a X, caracterizada por la degeneración progresiva y difusa del epitelio pigmentario de la retina y coriocapilar. La enfermedad es causada por mutaciones en el gene CHM.
Las alteraciones suelen empezar en el ecuador y se difunden en el centro y periferia, con una apariencia en “sal y pimienta”. Después de la enfermedad establecida, la esclera y los grandes vasos de coroides se quedan expuestos. En los casos más avanzados, el fondo es blanco con atrofia total de coroides y visualización de la esclera.
Destacase la pérdida de visión periférica que muchas veces conduce a una ceguera legal a los 40 años.
La angiografía con fluoresceína muestra hipofluorescencia en las áreas de atrofia de coriocapilar y áreas mucho hiperfluorescentes de la coriocapilar patente.
Diagnóstico Diferencial de la Distrofia Peripapilar de Coroides
- Estrías angioides
- Distrofia cristalina de Bietti
- Distrofia generalizada de coroides (precoz)
- Degeneración miópica
- Degeneración pigmentaria peripapilar de retina
- Coroiditis serpiginosa
