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SÍNDROMES Y DISTROFIAS RETINIANAS

Coroideremia

La coroideremia es una distrofia generalizada de coroides, de transmisión recesiva ligada a X, caracterizada por la degeneración progresiva y difusa del epitelio pigmentario de la retina y coriocapilar. La enfermedad es causada por mutaciones en el gene CHM.

Las alteraciones suelen empezar en el ecuador y se difunden en el centro y periferia, con una apariencia en “sal y pimienta”. Después de la enfermedad establecida, la esclera y los grandes vasos de coroides se quedan expuestos. En los casos más avanzados, el fondo es blanco con atrofia total de coroides y visualización de la esclera.

Destacase la pérdida de visión periférica que muchas veces conduce a una ceguera legal a los 40 años.

La angiografía con...

La coroideremia es una distrofia generalizada de coroides, de transmisión recesiva ligada a X, caracterizada por la degeneración progresiva y difusa del epitelio pigmentario de la retina y coriocapilar. La enfermedad es causada por mutaciones en el gene CHM.

Las alteraciones suelen empezar en el ecuador y se difunden en el centro y periferia, con una apariencia en “sal y pimienta”. Después de la enfermedad establecida, la esclera y los grandes vasos de coroides se quedan expuestos. En los casos más avanzados, el fondo es blanco con atrofia total de coroides y visualización de la esclera.

Destacase la pérdida de visión periférica que muchas veces conduce a una ceguera legal a los 40 años.

La angiografía con fluoresceína muestra hipofluorescencia en las áreas de atrofia de coriocapilar y áreas mucho hiperfluorescentes de la coriocapilar patente.

Diagnóstico Diferencial de la Distrofia Peripapilar de Coroides

  • Estrías angioides
  • Distrofia cristalina de Bietti
  • Distrofia generalizada de coroides (precoz)
  • Degeneración miópica
  • Degeneración pigmentaria peripapilar de retina
  • Coroiditis serpiginosa
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