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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

COROIDERÉMIA

A coroiderémia é uma distrofia generalizada da coroideia, de transmissão recessiva ligada ao X, caracterizada por uma degenerescência progressiva e difusa do epitélio pigmentado da retina e coriocapilar. A doença é causada por mutações no gene CHM.

As alterações geralmente começam no equador e espalham-se no centro e periferia, com uma aparência de “sal e pimenta”. Depois de estabelecida a doença, a esclera e os grandes vasos da coroideia ficam expostos. Nos casos mais avançados, o fundo aparece branco, com atrofia total da coroideia e visualização da esclera.

Salienta-se a perda de visão periférica que muitas vezes conduz a uma cegueira legal aos 40 anos.

A angiografia fluoresceínica mostra hipofluorescência das áreas de atrofia da coriocapilar e áreas muito hiperfluorescentes da coriocapilar patente.

Diagnóstico Diferencial da Distrofia Peripapilar da Coroideia

  • Estrias angióides
  • Distrofia cristalina de Bietti
  • Distrofia generalizada da coroideia (precoce)
  • Degenerescência miópica
  • Degenerescência pigmentar peripapilar da retina
  • Coroidite serpiginosa
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Casos Clínicos

Casos Clínicos

Caso Clínico 1

1

6

0

Caso Clínico 2

1

16

0

Caso Clínico 3

1

16

0



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