A coroiderémia é uma distrofia generalizada da coroideia, de transmissão recessiva ligada ao X, caracterizada por uma degenerescência progressiva e difusa do epitélio pigmentado da retina e coriocapilar. A doença é causada por mutações no gene CHM.
As alterações geralmente começam no equador e espalham-se no centro e periferia, com uma aparência de “sal e pimenta”. Depois de estabelecida a doença, a esclera e os grandes vasos da coroideia ficam expostos. Nos casos mais avançados, o fundo aparece branco, com atrofia total da coroideia e visualização da esclera.
Salienta-se a perda de visão periférica que muitas vezes conduz a uma cegueira legal aos 40 anos.
A...
A coroiderémia é uma distrofia generalizada da coroideia, de transmissão recessiva ligada ao X, caracterizada por uma degenerescência progressiva e difusa do epitélio pigmentado da retina e coriocapilar. A doença é causada por mutações no gene CHM.
As alterações geralmente começam no equador e espalham-se no centro e periferia, com uma aparência de “sal e pimenta”. Depois de estabelecida a doença, a esclera e os grandes vasos da coroideia ficam expostos. Nos casos mais avançados, o fundo aparece branco, com atrofia total da coroideia e visualização da esclera.
Salienta-se a perda de visão periférica que muitas vezes conduz a uma cegueira legal aos 40 anos.
A angiografia fluoresceínica mostra hipofluorescência das áreas de atrofia da coriocapilar e áreas muito hiperfluorescentes da coriocapilar patente.
Diagnóstico Diferencial da Distrofia Peripapilar da Coroideia
- Estrias angióides
- Distrofia cristalina de Bietti
- Distrofia generalizada da coroideia (precoce)
- Degenerescência miópica
- Degenerescência pigmentar peripapilar da retina
- Coroidite serpiginosa
