SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES
Déficit en LCHAD
Cas clinique 02
Rétinographie ultra-grand champ chez un patient âgé de 8 ans présentant un déficit en LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secondaire à la mutation homozygote la plus fréquente du gène HADHA. Notez les dépôts sur la périphérie et la mi-périphérie. AV: 20/20 OD
Disque de couleur normale, vascularité normale et zones pigmentées dans la rétine périphérique et maculaire. Il y avait une accumulation anormale de pigment dans l'épithélium pigmentaire rétinien ce qui provoque des zones d'atrophie dispersées de l'épithélium pigmentaire rétinien
Évaluations
1ère évaluation
13
0
20 09 2010
- Autofluorescence
13 01 2010
- OCT B-Scan (Longitudinal)
20 09 2010
- Rétinographie Couleur
2ème évaluation
24
0
21 05 2012
- Autofluorescence
21 05 2012
- OCT B-Scan (Longitudinal)
21 05 2012
- Rétinographie Couleur
