SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES
Déficit en LCHAD
Cas clinique 02
Rétinographie ultra-grand champ chez un patient âgé de 8 ans présentant un déficit en LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secondaire à la mutation homozygote la plus fréquente du gène HADHA. Notez les dépôts sur la périphérie et la mi-périphérie. AV: 20/20 OD
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