SÍNDROMES Y DISTROFIAS RETINIANAS
Deficiencia de LCHAD
Caso Clínico 02
Retinografia de campo amplio de una paciente de 8 años de edad con deficiencia en LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secundaria a la mutación homozigotica más frecuente en el gene HADHA. Observe los depositos en la periferia y media periferia. AV: 20/20 OD
Retinografia del mismo paciente, mostrando un disco óptico de coloración normal, vascularización normal y áreas pigmentadas de retina periférica y macular. Hube una acumulación anormal de pigmento en el epitelio de retina que causa áreas dispersas de atrofia del epitelio pigmentario de la retina
Evaluaciones
1ª evaluación
13
0
20 09 2010
- Autofluorescencia
13 01 2010
- OCT (B-scan) longitudinal
20 09 2010
- Retinografía color
2ª evaluación
24
0
21 05 2012
- Autofluorescencia
21 05 2012
- OCT (B-scan) longitudinal
21 05 2012
- Retinografía color
