SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Deficiência em LCHAD
Caso Clínico 02
Retinografia de campo-largo de uma doente de 8 anos de idade com deficiência em LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secundária à mutação homozigótica mais frequente no gene HADHA. Note os depósitos na periferia e média-periferia. AV: 20/20 OD
Retinografia do mesmo doente, mostrando um disco óptico de coloração normal, vascularização normal e áreas pigmentadas da retina periférica e macular. Houve uma acumulação anormal de pigmento no epitélio pigmentado da retina que causa áreas dispersas de atrofia do epitélio pigmentado da retina
Avaliações
1ª avaliação
13
0
20 09 2010
- Autofluorescência
13 01 2010
- OCT (B-Scan) longitudinal
20 09 2010
- Retinografia a cores
2ª avaliação
24
0
21 05 2012
- Autofluorescência
21 05 2012
- OCT (B-Scan) longitudinal
21 05 2012
- Retinografia a cores
