SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Deficiência em LCHAD
Caso Clínico 02
Retinografia de campo-largo de uma doente de 8 anos de idade com deficiência em LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secundária à mutação homozigótica mais frequente no gene HADHA. Note os depósitos na periferia e média-periferia. AV: 20/20 OD
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