Actualização do browser
  • Está a usar uma versão do browser antiga, por favor actualize-o. Para mais informações visite Optimization and compatibility para mais informações.

Pesquisar



Casos clínicos
Faixa etária (intervalo) -
Nº Instantes (intervalo) -
Tipo de exame
 
SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

Amaurose Congénita de Léber

Amaurose Congénita de Léber - Início  
Amaurose Congénita de Léber - Fim  

A amaurose congénita de Leber (LCA) é uma distrofia retiniana e/ou uma displasia de início pré-natal (na grande maioria dos casos autossómica recessiva). A LCA é geneticamente heterogénea e foram identificadas, até ao presente, seis genes associados: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1.

A LCA está associada a atraso mental, anomalias musculares e esqueléticas, surdez e convulsões. Os sintomas oculares incluem deficiência visual grave, pupilas lentas, nictalopia, sensibilidade à luz (50%) e nistagmus. Está muitas vezes associada com alta hipermetropia, queratocone e cataratas subcapsulares posteriores.

O fundo ocular, no primeiro mês de vida, é frequentemente normal mas, mais tarde, verifica-se uma progressiva granularidade do epitélio pigmentado da retina, atenuação vascular, colobomas maculares, manchas amarelas, fundo em “sal e pimenta”, atrofia coriorretiniana ou uma aparência de retinopatia pigmentar. Aproximadamente 10% dos casos terá uma lesão colobomatosa. A eletrorretinografia mostra uma função retiniana reduzida ou inexistente.

Os resultados com a terapia génica têm sido encorajadores em alguns estudos experimentais.

 
Casos clínicos 8 0