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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

Resultados 1-8 de 28
   
Distrofias Maculares  
 

As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. Representam manifestações fenotípicas...

As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. Representam manifestações fenotípicas de doenças metabólicas ou mutações de genes com expressão na retina posterior.

São caracterizadas predominantemente por alterações no polo posterior, de etiologia genética, e são muitas vezes bilaterais e simétricas. A doença geralmente inicia-se numa idade precoce, tem uma progressão lenta, e provoca uma diminuição da acuidade visual central e um escotoma central. Até ao momento, não existe tratamento para prevenir a progressão da doença.

A distrofia macular de Sorsby é herdada de forma autossómica dominante, manifesta-se entre a 4ª e 5ª década de vida, e é caracterizada por uma rápida e progressiva perda da acuidade visual central e disfunção visual periférica. O fenótipo inclui descolamento seroso e hemorrágico da mácula, intercalado com alterações pigmentares.

Distrofias do polo posterior:

  • Distrofia macular viteliforme do adulto
  • Doença de Best
  • Bestrofinopatia autossómica recessiva
  • Distrofia areolar central
  • Distrofia de cones (precoce e de início tardio)
  • Distrofias padrão (ex: forma de borboleta)
  • Distrofia macular de Sorsby
  • Doença de Stargardt (e outras distrofias relacionadas com o ABCA4)
  • Distrofia viteliforme
  • Distrofia macular da Carolina do Norte
  • Retinosquisis ligada ao X

Distrofias associadas com doença sistémica:

  • Doença de Bassen-Kornzweig (inclui acantocitose)
  • Síndroma de Bardet-Biedl
  • Síndroma de Cockayne
  • Síndroma de Hallgreen
  • Síndroma de Laurence-Moon
  • Distrofia miotónica (Steinert)
  • Síndroma de Refsun
  • Síndroma de Saldino-Mainzer
  • Síndroma de Sjögren-Larsson
Distrofias de Cones e Bastonetes  
 

As distrofias de cones e bastonetes (CRD) são doenças hereditárias progressivas que causam uma deterioração progressiva das células fotorreceptoras, cones...

As distrofias de cones e bastonetes (CRD) são doenças hereditárias progressivas que causam uma deterioração progressiva das células fotorreceptoras, cones e bastonetes, e que frequentemente conduzem à cegueira.

Os sintomas incluem perda inicial da visão das cores e da acuidade visual, seguida de nictalopia e perda da visão periférica.

Há uma grande variedade de expressão fenotípica neste grupo de doenças. Os achados de fundo, numa fase inicial, incluem uma mácula normal ou uma granularidade do EPR macular. Nas fases tardias, o fundo ocular apresenta um disco ótico pálido, espículas ósseas hiperpigmentadas periféricas e alterações atróficas generalizadas da retina periférica. A atenuação dos vasos da retina evolui com a progressão da doença.

A eletrorretinografia mostra a onda isolada dos cones proporcionalmente pior do que o sinal isolado dos bastonetes, progredindo até à extinção da atividade da retina, detetável utilizando as diretrizes ISCEV.

Exemplos de genes associados à distrofia de cones e bastonetes incluem o gene ABCA4, associado com a doença de Stargardt, e o gene ALMS1 associado com a doença de Alström.

Doença de Stargardt  
 

A doença de Stargardt é a distrofia macular juvenil mais comum, geralmente herdada de modo autossómico dominante, e caracterizada por...

A doença de Stargardt é a distrofia macular juvenil mais comum, geralmente herdada de modo autossómico dominante, e caracterizada por uma perda progressiva dos fotorrecetores na região macular causando perda da visão central.

Os sintomas iniciam-se na primeira ou segunda década de vida, com uma progressão variável ao longo do tempo, com perda da visão central mas com preservação da visão periférica. Os doentes queixam-se de discromatopsia, geralmente acompanhada de um escotoma central.

Nas fases iniciais da doença, o fundo é completamente normal. Desenvolvem-se, posteriormente, alterações em redor da fóvea, com uma aparência granular do EPR. Estas lesões progridem para atrofia do EPR e são observados manchas perimaculares branco-amareladas, em forma de “escamas de peixe”, típicas do fundus flavimaculatus. Estas lesões são tipicamente hiperautofluorescentes (acumulação de lipofuscina e A2E), em contraste com regiões atróficas hipoautofluorescentes, originando por vezes uma aparência de “bull’s eye”. A eletro-oculografia é normal nas fases iniciais e o ERG costuma ser subnormal.

Até ao presente, não há tratamento efetivo para melhorar a visão e prevenir a progressão da doença. No entanto, ensaios clínicos em curso, com terapia génica e células estaminais, podem representar uma grande esperança num futuro próximo.

Atrofia Girata  
 

A atrofia girata é uma distrofia generalizada da coroideia, de transmissão autossómica recessiva. Os doentes com esta alteração têm altos...

A atrofia girata é uma distrofia generalizada da coroideia, de transmissão autossómica recessiva. Os doentes com esta alteração têm altos níveis de ornitina no plasma devido a uma deficiência genética da ornitina aminotransferase.

O gene que codifica esta enzima tem sido atribuído ao cromossoma 10. Foram identificadas mutações diferentes neste gene, que incluem mutações missense, nonsense e frameshift. Os defeitos moleculares, nos genes de resposta à piridoxina e de não-resposta à piridoxina, não são iguais e têm implicações diferentes no prognóstico e terapêutica.

No início, os sintomas incluem dificuldade em adaptação ao escuro e perda da visão periférica (semelhante aos da retinopatia pigmentar), uma vez que a doença afeta inicialmente a média periferia da retina. Os achados do fundo são bastante singulares e, em geralmente permitem fazer o diagnóstico de imediato. Os testes da função visual estão alterados nas fases iniciais da doença, com constrição do campo visual e ausência das respostas escotópica e fotópica no eletrorretinograma. A disfunção dos fotorrecetores precede as evidências oftalmoscópicas do fundo ocular.

Observam-se áreas focais de atrofia da coroideia, com bordos bem definidos, que separam o tecido normal do alterado, e que começam na média periferia. Estas lesões progridem em direção à mácula e à ora serrata. São inicialmente redondas ou ovais e coalescem para formar grandes áreas de atrofia, com uma aparência recortada, formando uma coroa (daí o termo “girata”). Os bordos das lesões mostram uma demarcação muito nítida do tecido normal, realçada pela hiperpigmentação. A mácula é aparentemente a área mais resistente, com uma acuidade visual central tardiamente preservada no decurso da doença.

Retinopatia Pigmentar  
 

A retinopatia pigmentar (RP) é um grupo de doenças hereditárias da retina que são caracterizadas por perda progressiva da visão...

A retinopatia pigmentar (RP) é um grupo de doenças hereditárias da retina que são caracterizadas por perda progressiva da visão periférica, fraca visão noturna (nictalopia), ou deficiente visão com luz excessiva, podendo mais tarde causar perda da visão central.

Há vários tipos de RP causados por diferentes mutações genéticas, cujos padrões de transmissão podem ser dominantes ou recessivos. A RP é tipicamente uma distrofia das células fotorrecetoras nas quais um defeito genético causa a morte celular, principalmente dos bastonetes, e mais raramente dos cones e do epitélio pigmentado da retina (EPR).

Os sintomas começam geralmente, entre os 10 e os 30 anos e a progressão da doença é variável, apresentando visão em túnel nas fases avançadas.

A fundoscopia revela atrofia do EPR, hiperpigmentação na periferia da retina e um disco ótico médio. A presença de células no vítreo é frequente e alguns doentes desenvolvem edema macular cistóide. As alterações do pigmento macular conferem uma aparência em “bull’s eye”.

Doenças Sistémicas Associadas com Retinopatia Pigmentar:

As doenças sistémicas associadas com retinopatia pigmentar incluem um grande espectro de doenças com diversificados achados cromossómicos, metabólicos e morfológicos:

  • Síndroma de Alport
  • Síndroma de Bardet-Biedl
  • Síndroma Kearns-Sayre
  • Mucopolissacaridoses
  • Doença de Refsun
  • Síndroma de Usher
  • Síndroma de Waardenburg

Todas as doenças deste grupo são degenerescências ou distrofias, determinadas geneticamente, e em todas a progressiva degenerescência dos fotorrecetores causa defeitos no campo visual, problemas de visão noturna e de visão central.

Síndroma de Usher  
 

A Síndroma de Usher é caracterizada pela associação da retinopatia pigmentar com perda de audição neurossensorial congénita, parcial ou profunda....

A Síndroma de Usher é caracterizada pela associação da retinopatia pigmentar com perda de audição neurossensorial congénita, parcial ou profunda. É classificada em 4 tipos:

  • Tipo I – surdez congénita com retinopatia pigmentar precoce
  • Tipo II – surdez parcial congénita e início tardio da retinopatia pigmentar
  • Tipo III – audição e visão normais no início que pioram com a idade; psicose
  • Tipo IV – ligada ao X com retinopatia pigmentar, catarata, surdez, ataxia e atraso mental

Os sintomas oculares incluem fotofobia, nictalopia, problemas de adaptação ao escuro, discromatopsia, fotopsias e diminuição dos campos visuais.

No fundo ocular observam-se aglomerados de pigmento na periferia e nas áreas perivenosas (espículas ósseas). Podem também ocorrer atenuação dos vasos da retina, palidez do disco ótico, edema macular cistoide e células pigmentadas no vítreo.

O diagnóstico para os diferentes tipos da Síndroma de Usher pode ser confirmado por testes moleculares.

Diagnóstico Diferencial

  • Hipertrofia congénita do epitélio pigmentado da retina
  • Cegueira noturna estacionária congénita
  • Deficiência de vitamina A
Síndroma de Bardet-Biedl  
 

A síndroma de Bardet-Biedl é uma doença autossómica recessiva caracterizada por retinopatia pigmentar com envolvimento da mácula (em “bull’s eye”),...

A síndroma de Bardet-Biedl é uma doença autossómica recessiva caracterizada por retinopatia pigmentar com envolvimento da mácula (em “bull’s eye”), polidactilia, obesidade congénita, hipogenitalismo, atraso mental e anomalias renais. Laurence-Moon descreveu uma síndroma semelhante com paraplegia espástica e sem polidactilia.

Manifesta-se na infância, podendo um ou mais sinais estar ausentes, mas os todos os doentes têm distrofia da retina com fotofobia e diminuição progressiva da acuidade visual, causando perda significativa de visão na adolescência.

As características do fundo variam entre uma aparência de “sal e pimenta” a “espículas ósseas” e alterações maculares, com hiperfluorescência foveomacular na angiografia fluoresceínica.

Síndroma de Senior-Loken  
 

A Síndroma de Senior-Loken (ou Amaurose congénita de Leber com nefronophthisis) é uma doença rara, ciliopática e autossómica recessiva, caracterizada...

A Síndroma de Senior-Loken (ou Amaurose congénita de Leber com nefronophthisis) é uma doença rara, ciliopática e autossómica recessiva, caracterizada por nefronophthisis e distrofia de cones e bastonetes de início precoce, do tipo amaurose congénita de Leber. As anomalias da retina manifestam-se como cegueira congénita ou retinopatia pigmentar. O gene mais frequentemente mutado nesta síndroma é o IQCB1/NPHP5.

O fundo ocular apresenta abundantes espículas pigmentadas na retina periférica, associadas com a atrofia do epitélio pigmentado da retina.

As manifestações clínicas incluem ataxia cerebelar e anomalias no esqueleto (epífises em forma de cone).