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SÍNDROMES Y DISTROFIAS RETINIANAS

Resultados 25-28 of 28
   
Distrofia Cristalina de Bietti  
 

La distrofia cristalina de Bietti (BCD), también llamada retinopatía cristalina, es una degeneración caracterizada por la presencia de cristales blanco-amarillentos...

La distrofia cristalina de Bietti (BCD), también llamada retinopatía cristalina, es una degeneración caracterizada por la presencia de cristales blanco-amarillentos en la retina. BCD es una enfermedad genética con una herencia autosómica recesiva. El diagnóstico puede ser confirmado mediante la identificación de mutaciones CYP4V2 asociadas con la enfermedad.

Debido a la atrofia progresiva y la degeneración del epitelio pigmentario de la retina/coroidea, los pacientes presentan agudeza visual reducida, baja visión a la oscuridad, electrofisiología de la retina anormal, pierda del campo visual (escotomas centrales y periféricos), y muchas veces una visión de colores comprometida, generalmente durante la segunda y tercera década de vida.

El fondo tiene múltiples puntos brillantes intrarretinianos. Se ha observado que estos depósitos cristalinos disminuyen y muchas veces desaparecen en áreas de atrofia retinocoroidea grave, a medida que progresa la enfermedad. Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan depósitos en el limbo corneal.

El OCT muestra puntos hiperreflectivos correspondientes a depósitos cristalinos que parecen ubicarse en el complejo RPE-coriocapilaris.

Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento eficaz para mejorar la visión y prevenir la progresión de la enfermedad.

Diagnóstico Diferencial

  • Retinopatia particulada
  • Distrofia cristalina de la retina induzida por drogas: metoxiflurano, tamoxifeno, cantaxantina
  • Pseudoretinitis pigmentaria
Síndrome Morning Glory  
 

El síndrome Morning Glory es caracterizada por una malformación congénita del disco óptico que presenta típicamente una papila aumentada con...

El síndrome Morning Glory es caracterizada por una malformación congénita del disco óptico que presenta típicamente una papila aumentada con bordes mal definidos, rodeado de áreas sin pigmento, con la cabeza del niervo óptico en forma de embudo, tejidos gliales hiperplásicos blancos y elevados que ocupan el centro del disco, y disposición radial de la vascularización retiniana. Es generalmente unilateral y más común en mujeres que en varones, en la proporción de 2:1. Los pacientes suelen presentar estrabismo, ambliopía, nistagmos o leucocória. Existe un riesgo más elevado de desprendimiento non regmatógeno de la retina. La agudeza visual es generalmente baja.

Este síndrome está muchas veces asociado con defectos de la línea media facial y anomalías graves del sistema nervioso central. Puede estar asociado con un síndrome papilorenal (mutación en el gene PAX2).

Diagnóstico Diferencial:

Retinoblastoma

Foseta congénita del disco óptico

Coloboma del disco óptico

Drusas Familares Dominantes  
 

Las drusas familiares dominantes (Malattia Leventinese) es una enfermedad caracterizada por la presentación de drusas en la mácula o a...

Las drusas familiares dominantes (Malattia Leventinese) es una enfermedad caracterizada por la presentación de drusas en la mácula o a su alrededor típicamente en una fase inicial, y tienetransmisión autosómica dominante. La mayoría de los casos es debida a mutaciones en el gen EFEMP1. La enfermedad ligera presenta pequeños y discretas drusas duras confinadas a la  macula. En la enfermedad moderada están presentes drusas grandes y blandas en el polo posterior y área peripapilar. Algunos pacientes pueden desarrollar membranas neovasculares coroideas o atrofia geográfica en una fase avanzada.

Los síntomas comienzan en la tercera o cuarta década de vida y incluyen disminución de la agudeza visual, metamorfopsias y escotoma paracentral. La visión central es buena mientras las drusas sean discretas y extrafoveales.

Diagnóstico Diferencial:

Enfermedad de Best (en fases avanzadas)

Enfermedad de Stargardt

Distrofia macular de Sorsby

Distrofias en patrón

Distrofia macular de Zermatt

Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita  
 

La enfermedad de Oguchi es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ceguera nocturna estacionaria congénita y por lo fenómeno de...

La enfermedad de Oguchi es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ceguera nocturna estacionaria congénita y por lo fenómeno de Mizuo-Nakamura desde el nacimiento o la primera infancia, con visión de día normal.

La retina tiene una típica descoloración difusa amarilla-dorada o gris-plateada del fondo de ojo en la presencia de la luz, que desaparece después de la adaptación a la oscuridad y aparece de nuevo tras la exposición a la luz. Se cree que este fenómeno puede ser causado por la sobreestimulación de los bastones.

No se observan alteraciones maculares o atrofia retinocoroidea y no hay evidencia de espículas. La agudeza visual y el calibre de los vasos de la retina son normales y la respuesta de los conos en el electrorretinograma es normal.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, fundoscopía y electrorretinografia y es confirmado por los testes genéticos.

Diagnostico Diferencial:

  • Retinitosis pigmentaria ligado a X
  • Distrofia de conos y bastones de início precoz
  • Distrofia de conos progressiva